Investigación

Líneas de Investigación Asociadas al CEPIDEM

  • Epidemiología Genética de las Hipoacusias Neurosensoriales No Sindrómicas.
  • Diagnóstico Genético Molecular de la Hemocromatosis Hereditaria.
  • Prueba genética para detectar la inserción (TA)n en el promotor del gen UGT-1-A1 del Síndrome de Gilbert
  • Tipificación molecular del gen HLA-DRB1 asociado a hipoglucemia por hiperisulinismo endógeno autoinmune (síndrome de Hirata)

En colaboración con el Departamento de Endocrinología y Diabetes. Dirigido por la Dra. Carolina FuxOtta y HUMN, y Paula Estario, María E. Estario del Hospital Córdoba.

  • Diagnóstico de Síndrome de X Frágil en varones, Síndrome de Angelmann, Síndrome de Prader-Willi, Determinación de la mutación Jak-II variantes genéticas del gen MTHFR para Trombofilia en niños y en adultos