Producción

Publicaciones

  • Prueba genética a los integrantes de una familia para detector (TA)n inserción en el promotor de la UGT-1A1gen del Síndrome de Gilbert
    Bustamante M.F., Bonafé M., Reynoso R, Barteik M. Revista de la Facultad de Ciencias Médicas Suplemento 1, pág. 313-314 Univ. Nac Córdoba EISSN 1853-0605 (2016)
  • Claros y oscuros en la genética de las hipoacusia neurosensoriales no sindrómicas en la población infantil de argentina.
    Reynoso R, Martin M, Bustamante M.F., Barteik M, Curet C. Revista de la Facultad de Ciencias Médicas Univ Nac Córdoba EISSN 1853-0605 (2021) 

Premios obtenidos

  • “Síndrome de X Frágil: Aspectos Clínicos y Laboratorio en una muestra  de 207 pacientes”
    Montes C., Sturich A., Cháves A., Schumiachkin R., Pereyra L., Rossi N., Bonafé M., Bustamante M.F., Soria N., Moreno Barral J., y Rueda S.
    Celebración del ¨Día del Médico 2005¨. “Primer Premio” 2 de diciembre de 2005.
    Comité de Capacitación, Docencia e Investigación del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad. Córdoba, Argentina.
  • “Importancia del estudio molecular de mutaciones en el gen HFE en familiares asintomáticos de pacientes con Hemocromatosis Hereditaria (HH)”
    Bustamante M.F., Bonafe M., Reynoso R., Barteik M.E. Primer Premio en la Categoría “Serie de Casos”. CEPIDEM (Centro Piloto de Detección de Errores Moleculares) Facultad de Ciencias Médicas. UNC. VII Congreso Nacional e Internacional de Medicina Interna.9 al 11/05/18 en Córdoba, Argentina.

Presentación a Congresos

  • “Programa Nacional de Pesquisa Neonatal: Desarrollo y Dificultades en su Implementación” M.E. Barteik, M. Bonafé, M.F. Bustamante, C. Jewsbury, R.A. Reynoso, B. Santa María, S. Tabares, J. Moreno Barral. Cátedra de Bioquímica y Biología Molecular. CEPIDEM (Centro Piloto de Detección de Errores Metabólicos) Facultad de Ciencias Médicas. UNC. 3eras Jornadas de Investigación Científica de la Facultad de Ciencias Médicas. UNC. 3-4 Diciembre 2002 Córdoba, Argentina.
  • “Presente y Futuro del Programa de Pesquisa Neonatal de la Facultad de Ciencias Médicas. U.N.C.
    M.E. Barteik, M. Bonafé, M.F. Bustamante, S Hendl , C. Jewsbury, R.A. Reynoso, S. Tabares, J. Moreno Barral. Cátedra de Bioquímica y Biología Molecular. CEPIDEM (Centro Piloto de Detección de Errores Metabólicos) Facultad de Ciencias Médicas. UNC. 5tas Jornadas de Investigación Científica de la Facultad de Ciencias Médicas. UNC. 2-3 Diciembre 2004 Córdoba, Argentina.
  • “Comparación del valor predictivo entre dos scores clínicos y su correlación citogenética-molecular en pacientes con Síndrome de X-Frágil”
    Rossi N., Montes C., Sturich A., Cháves A., Schumiachkin R., Pereyra L., Rueda S., Bonafé M., Bustamante M.F., Soria N., Moreno Barral J. Cátedra de Bioquímica y Biología Molecular. CEPIDEM (Centro Piloto de Detección de Errores Metabólicos) Facultad de Ciencias Médicas. UNC6tas Jornadas de Investigación Científica de la Facultad de Ciencias Médicas. UNC. 30 de noviembre al 3 Diciembre 2005 Córdoba, Argentina.
  • “Síndrome de X Frágil: Aspectos Clínicos y Laboratorio en una muestra de 207 pacientes” Montes C., Sturich A., Cháves A., Schumiachkin R., Pereyra L., Rossi N., Bonafé M., Bustamante M., Soria N., Moreno Barral J., y Rueda S. “Primer Premio” 2 de diciembre de 2005. Comité de Capacitación, Docencia e Investigación del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad. Córdoba, Argentina.
  • “Síndrome de X Frágil: Aspectos clínicos y de laboratorio en una muestra de 238 pacientes asistidos en el hospital de niños de Córdoba”
    Schumiachkin,R.1; Chaves, A.1; Sturich, A.1; Pereyra, L.1; Montes, C.1; Rossi, N.1; Soria, N.2; Bonafé, M.2; Bustamante, M.F..2; Ruedas, S.2; Moreno Barral, J.2.1. Servicio de Genética Médica Hospital de Niños de Córdoba. 2, CEPIDEM. Facultad de Ciencias Médicas, U.N.C.34º congreso argentino de pediatría, 4-7 octubre 2006 Córdoba Sociedad Argentina de Pediatría
  • “Estudio de la Mutación V617F del Gen JAK2 en Pacientes con Síndromes Mieloproliferativos: Resultados Preliminares”
    A. Basquiera, N. Soria, M. F. Bustamante, E. Palazzo, A. Borello,A. Sturich, M. Salguero ,M. Alonso, A. Berreta, M. Bonafe, J. Moreno Barral, J. García. 2006 LI Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica y LIV Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Inmunología Mar del Plata Argentina. 2006.
  • “Detección de mutaciones en el gen HFE en pacientes con alteraciones en el metabolismo del hierro y familiares relacionados”
    Montes C.2, Bonafe M.1, Bustamante M.F.1, Blariza M.J.1, Rossi N.2, Moreno Barral J.1, Soria N.1 1. Laboratorio de Citogenética Médica. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad Córdoba. CEPIDEM. Facultad de Ciencias Médicas, U.N.C.8vas Jornadas de Investigación Científica de la Facultad de Ciencias Médicas U.N.C. 2007.
  • “Screening de la mutación S65C en pacientes con sintomatología de Hemocromatosis Hereditaria”
    Bonafe M., Bustamante M.F., Reynoso R., Barteik M.E. Cátedra de Bioquímica y Biología Molecular. CEPIDEM (Centro Piloto de Detección de Errores Metabólicos) Facultad de Ciencias Médicas. UNC. XII Jornadas de Investigación Científica de la Facultad de Ciencias Médicas U.N.C. 2011.
  • “Prueba genética a los integrantes de una familia para detector (TA)n inserción en el promotor de la UGT-1A1gen del Síndrome de Gilbert”
    Bustamante M.F., Bonafé M.,Reynoso R, Barteik M. Cátedra de Bioquímica y Biología Molecular. CEPIDEM (Centro Piloto de Detección de Errores Metabólicos) Facultad de Ciencias Médicas. UNC. XIII Jornadas de Investigación Científicade la Facultad de Ciencias Médicas U.N.C. 2012
  • “Estudio de las mutaciones C282Y, H63D y S65C en el gen HFE, responsables de Hemocromatosis Hereditaria (HH) en Córdoba, Argentina”
    Bustamante M.F., Bonafe M., Reynoso R., Barteik M.E CEPIDEM (Centro Piloto de Detección de Errores Metabólicos) Facultad de Ciencias Médicas. UNC XV Jornada de Investigación Científica de la Facultad de Cs Médicas U.N.C. 2014.
  • “Mutaciones y Polimorfismos Mitocondriales asocidos a las hipoacusias neursensoriales no sindrómicas”
    Reynoso R., Barteik M.E, Bustamante M.F., Bonafe M., Curet C.A.XVII Congreso Argentino de Otorrinolaringología Pediátrica y Fonoaudiología Pediátrica Rosario, Santa Fe Argentina.04/ 2015.
  • “Importancia del estudio molecular de mutaciones en el gen HFE en familiares asintomáticos de pacientes con Hemocromatosis Hereditaria (HH)”
    Bustamante M.F., Bonafe M., Reynoso R., Barteik M.E. CEPIDEM (Centro Piloto de Detección de Errores Moleculares) Facultad de Ciencias Médicas. UNC.VII Congreso Nacional e Internacional de Medicina Interna. 9 al 11/05/18 en Córdoba, Argentina.
  • Claros y oscuros en la genética de las hipoacusia neurosensoriales no sindrómicas en la población infantil de argentina.
    Reynoso R, Martin M, Bustamante M.F., Barteik M, Curet C.XXII Jornada de Investigación Científica de la Facultad de Cs Médicas U.N.C. Córdoba, Argentina (2021) 

Financiamiento

  • “Aplicaciones de la Biología Molecular en la Investigación Médica: Score clínico y Diagnóstico Molecular de Síndrome de X Frágil” SECYT Res. Nro. 197/05, a cargo de la Dirección del Dr. José Moreno Barral. Facultad de Ciencias Médicas. U.N.C. Septiembre de 2005 a Septiembre de 2006.
  • “Prevalencia y Significado Clínico de las mutaciones del Gen JAK 2 en Pacientes con Síndromes Mieloproliferativos Crónicos”, el cual fue aprobado por la Agencia Córdoba Ciencia y realizado en colaboración con profesionales del Hospital Privado, apoyados por la Fundación Florencio Fiorini. 2006.
  • “Aplicaciones de la Biología Molecular en el diagnóstico de la Hemocromatosis Hereditaria” SECYT Res. Nro.162/06 y 114/07, 2006- 2007.
  • “Estudio de la mutación S65C del gen HFE en pacientes con sintomatología compatible con hemocromatosis” SECYT Res. Nro.214/10 Y 26/11. Directora: Bioq. Miriam Bonafe.2010-2011.
  • “Aplicación de la Biología Molecular en la investigación Médica: Epidemiología genética de las hipoacusias neurosensoriales no Sindrómicas” 05/H323. Secyt UNC. Director: Dr. José Moreno Barral y luego el Dr. Carlos Curet desde 2004 hasta la fecha.
  • “Utilización de la biología molecular como herramienta para el diagnóstico clínico del CEPIDEM” PMT 2022 SECyT – FCM-UNCResol-2022-388E-UNC-SECyT# ACTIP, Setiembre 2022 Directora: Dra. Adela Sembaj, 220.000 pesos.