La ley 26.279 establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal en todos los recién nacidos en el país. Es una prueba sencilla a partir de una muestra de sangre obtenida del talón del bebe. Estas enfermedades carecen de síntomas específicos y producen lesiones severas e irreversibles para que de este modo se implemente un tratamiento oportuno que prevenga discapacidades irreversibles a nivel mental y/o físico en el recién nacido. La clave, en todos los casos, es poder diagnosticarlas a tiempo para tratarlas y mejorar la calidad de vida de los niños.
Este análisis permite detectar de manera precoz las siguientes enfermedades congénitas:
Hipotiroidismo Congénito: Se produce por la baja producción de la hormona tiroidea (T4) por parte de la glándula tiroides, su falta o disminución produce problemas de crecimiento y retraso mental irreversibles. El tratamiento consiste en un suplemento de la hormona tiroidea que el niño deberá tomar durante toda su vida. El hipotiroidismo congénito primario es la más frecuente de las enfermedades pesquisables (1 en 2000 nacimientos)
Fenilcetonuria (PKU): Es un trastorno del metabolismo de un aminoácido llamado Fenilalanina. De esta manera la fenilalanina se acumula en el organismo produciendo progresivo retraso psicomotor y retraso mental de mayor o menor severidad. El tratamiento para evitar estas secuelas consiste en la alimentación con leche de fórmula con contenido reducido de Fenilalanina. Su incidencia es del orden de 1:20000 recién nacidos.
Fibrosis Quística del Páncreas: Es una enfermedad genética, que afecta la función de múltiples glándulas del cuerpo haciendo que sus secreciones sean en consecuencia más espesas. Produce insuficiencia pancreática, alteraciones digestivas, respiratorias y sudor con alto contenido de sal. Su diagnóstico temprano mejora la calidad de vida de los pacientes, estado nutricional, crecimiento y función pulmonar. Su frecuencia en nuestro país es de aproximadamente 1:7000.
Galactosemia: Es un trastorno del metabolismo de un azúcar llamada Galactosa. Puede dar lugar a problemas hepáticos del recién nacido por intolerancia a la alimentación láctea. Se manifiesta con aumento del tamaño del hígado, coloración amarilla de la piel, falta de progresión de peso, cataratas e infección por una bacteria llamada E. coli potencialmente fatal en los recién nacidos. Es tratada con una dieta con restricción de galactosa que es eficaz para evitar estas manifestaciones. Prevalencia al nacimiento: aproximadamente 1: 50.000.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Se trata de un defecto de la producción de las hormonas suprarrenales. Algunos recién nacidos no diagnosticados pueden fallecer por deshidratación y en el caso de las niñas el exceso de algunas hormonas masculinas puede llevar a masculinización de sus genitales externos. El diagnóstico precoz y el tratamiento inmediato previenen las manifestaciones severas y permiten el correcto desarrollo de genitales externos de los afectados. La prevalencia aproximada en nuestro país es de 1 en 18.000 recién nacidos.
Deficiencia de Biotinidasa: Es un trastorno del metabolismo de una vitamina llamada Biotina. En los afectados esta vitamina no es reciclada correctamente y no puede cumplir funciones biológicas muy importantes. El cuadro clínico de la enfermedad se caracteriza por síntomas a nivel neurológico, dermatológico, y crisis agudas con convulsiones. Todas estas secuelas con prevenibles con el diagnóstico temprano y tratamiento adecuado con Biotina. Su incidencia estimada es de 1 en 100.000 nacimientos.
Fuente Ministerio de Salud de la Nación, https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes
Derivación de muestras al CEPIDEM:
Se debe realizar a todos los bebés antes de su egreso de la maternidad, preferentemente entre las 48hs-72hs de vida La extracción de sangre del recién nacido debe realizarse sobre papel de filtro S&S entre el tercer y séptimo día y derivarse lo antes posible al laboratorio conservadas en frío.
Solicitar previamente la tarjeta de recolección necesaria al teléfono de contacto o vía mail. 0351-5353980 int. 72180, Mail: cepidem@gmail.com
AVISO IMPORTANTE: Este servicio se encuentra actualmente suspendido por refacciones en el equipo analizador. Se avisará la restitución del servicio por este mismo medio. Disculpe las molestias
Introducción
En el 2005 se incorporó este estudio para resolver cuestiones de parentesco por razones médicas, legales o personales.
El análisis de marcadores genéticos humanos basados en los STR (short tandemrepeat) humanos se ha convertido en una herramienta muy importante y ampliamente reconocida para la identificación de individuos y para el estudio de la paternidad. Para esto se estudian distintos STRs del genoma humano que son altamente variables en la población y son heredables de los progenitores a su descendencia. El estudio de estos marcadores STRs nos permiten obtener el perfil genético y distinguir entre distintos individuos de la población. La metodología utilizada es básicamente la misma en todo el mundo y consiste en el análisis de 15 marcadores STRs más otro marcador para determinar el sexo de la persona. Dada la heredabilidad de estos marcadores, que se constituyen con el 50% a partir de la madre biológica y el otro 50% del padre biológico, la comparación de los perfiles genéticos de un grupo permite determinar si existen vínculos biológicos de parentesco entre sus integrantes. A través de este análisis es posible asignar paternidad con un grado de certeza más alto que con cualquier otro sistema, el que se expresa como probabilidad de paternidad. Esta probabilidad debe alcanzar al menos 99,9%. Sin embargo, es posible obtener probabilidades mucho más altas, sobre todo si se incluye a la madre en el estudio. Si las características genéticas del supuesto padre están ausentes en el hijo/a en al menos dos marcadores, se excluye la paternidad biológica.
Los resultados de esta prueba son 100 % concluyentes, anónimos y están reconocidos en los tribunales de familia para dirimir relaciones familiares, ya que se realizan mediante test estandarizados internacionalmente y profesionales capacitados en el área.
Procedimiento
El procedimiento de la prueba genética de Paternidad varía según el uso que se le quiera dar al resultado del estudio: Informativo o Legal. Una vez tomadas las muestras, el reporte será entregado personalmente.
Toma de la muestra: la toma de muestras se realiza mediante la técnica de hisopado bucal. El procedimiento consiste en un raspado con un hisopo de algodón en la parte interna de la boca que permite el desprendimiento de células superficiales que luego serán analizadas. Esta técnica permite obtener el ADN de forma totalmente indolora y no invasiva.
¿Cómo hago para solicitar la prueba de paternidad?
Para solicitar la prueba de paternidad y el asesoramiento genético están disponibles escribiendo a la siguiente dirección de correo electrónico: cepidem@gmail.com
El Laboratorio de Genética Molecular del CEPIDEM, en colaboración con los médicos ORL provenientes de distintos centros de salud públicos y privados del país, ayuda a los pacientes y sus familias a comprender el proceso de evaluación, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la pérdida auditiva. La hipoacusia neurosensorial no sindrómica (HNSNS, por sus siglas en español) tiene muchas causas. Para la mayoría de los pacientes con HNSNS, la causa no se conoce de manera obvia, y el médico ORL confecciona el historial médico completo y realiza un examen físico. Los factores genéticos explican la pérdida de audición en más de la mitad de los pacientes con HNSNS. La pérdida auditiva genética está relacionada con la herencia de genes que causan la pérdida auditiva a través de una familia. En la actualidad existen más de 100 genes implicados en el proceso de la audición. Las mutaciones (cambios) en cualquiera de esos genes pueden causar pérdida de audición.
Es probable que la pérdida auditiva neurosensorial sea genética si:
- La pérdida auditiva está presente al nacer o en la primera infancia
- La pérdida auditiva está relacionada con otros problemas en el paciente
- La pérdida auditiva afecta ambos oídos
- La pérdida auditiva es de grado medio a profundo
- Hay antecedentes familiares de pérdida auditiva
¿Cómo programo una entrevista con un genetista o un asesor genético?
La evaluación genética y el asesoramiento genético están disponibles escribiendo a la siguiente dirección de correo electrónico: cepidem@gmail.com
¿Qué son las pruebas genéticas para la HNSNS?
Las pruebas genéticas son el proceso complejo mediante el cual se analizan los genes más comunes relacionados con la pérdida auditiva en el laboratorio. Para dicho estudio se necesita una muestra de sangre del paciente
- Ofrecemos pruebas genéticas para una serie de genes diferentes relacionadas con pérdidas auditivas neurosensoriales no sindrómicas incluyendo:
Panel I. Estas pruebas identifican alrededor del 50% de las causas genéticas de la pérdida auditiva.
Gen | Locus | Manifestación | Grado y progresión |
GJB21 | DFNB1 | Prelingual y postlingual | Usualmente estable |
GJB61 | DFNB1 | Prelingual y postlingual | Usualmente estable |
OTOF | DFNB9 | Prelingual | Usualmente severa a profunda; estable |
Panel II. Estas pruebas identifican mutaciones en genes mitocondriales
Gen | Variante patógenica | Severidad | Penetrancia |
MT- RNR1 | 961 diferentes Variantes | Variable | Altamente variable, inducida por aminoglicósidos |
1494C>T | |||
1555A>G | |||
MT-TS1 | 7445A>G | Altamente variable, inducida por ruido | |
7472insC | |||
7510T>C | |||
7511T | |||
MT-CO1 | 7444G>A | Severa a profunda | Completa, asociada a aminoglucósidos; asociada con MT-RNR1 1555A>G |
¿Cómo puede ser de causa genética la pérdida de audición de una persona si nadie más en su familia tiene pérdida auditiva?
La pérdida auditiva genética está relacionada con la herencia de genes que causan pérdida auditiva a través de la familia. La pérdida auditiva en un paciente puede ser genética, incluso si ninguna otra persona en su familia tiene pérdida auditiva. Los genes son paquetes de información que le dicen a nuestros cuerpos que hagan las cosas que se supone que deben hacer (es decir, para que un oído escuche). Los genes están hechos de una sustancia química llamado ADN (ácido desoxirribonucleico). Existen unos 20.000-25.000 genes en nuestro cuerpo. Al menos 100 de estos genes juegan un papel en la audición. En nuestros cuerpos, los genes vienen en pares. Una miembro de cada par se hereda de la madre, y otro del padre. La mayoría de las veces, ambos genes dentro de un par son casi idénticos.A veces, se produce un pequeño cambio dentro de un gen que puede ser dañino. Un cambio en uno de los muchos genes que controlar el funcionamiento del oído puede conducir a la pérdida de la audición.
¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas para el paciente y su familia?
Los resultados de las pruebas genéticas pueden:
- Determinar la causa exacta de la pérdida auditiva del paciente.
- Reducir o eliminar la necesidad de otras pruebas médicas invasivas y costosas.
- Proporcionar información sobre la progresión auditiva a futuro del paciente y otras posibles complicaciones médicas.
- Ayudarle al paciente y a su médico a determinar el mejor tratamiento (prótesis auditivas o implante coclear) y el manejo médico a largo plazo de su HNSNS.
- Proporcionarle información sobre la posibilidad de tener otro descendiente en la familia con pérdida auditiva.
La aplicación del exoma clínico permite analizar simultáneamente centenares de genes asociados a enfermedades hereditarias, aumentando significativamente la probabilidad de obtener un diagnóstico molecular preciso, especialmente en casos clínicamente complejos, atípicos, o con sospecha de enfermedades genéticas sin causa definida.
Para realizar este estudio, se utiliza ADN del propio paciente, que se obtiene a partir de muestras biológicas. Luego, ese ADN es procesado y analizado mediante tecnologías de secuenciación masiva de alto rendimiento, permitiendo examinar simultáneamente un gran número de genes asociados a enfermedades hereditarias.
El exoma clínico es una herramienta poderosa para:
- Confirmar o reorientar un diagnóstico clínico.
- Identificar variantes causales en genes conocidos o candidatos.
- Proveer información para el asesoramiento genético familiar.
- Facilitar decisiones terapéuticas o de seguimiento basadas en la etiología
molecular.
En definitiva, el objetivo principal del estudio de exoma clínico es establecer un diagnóstico genético preciso que contribuya al mejor entendimiento, manejo clínico y pronóstico de enfermedades hereditarias en el paciente y su entorno familiar.
Para asesoramiento y solicitar turnos comunicarse al siguiente correo electrónico:
cepidem@gmail.com
Para realizar el pago correspondiente a este estudio, se debe hacer click en “Más info aquí” y seleccionar la opción “Panel de genes”